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Kylian, le fils de Yasmina, est atteint du syndrome de Hao-Fountain, une maladie encore très méconnue des médecins. La mère de famille veut faire connaître le cas de son fils pour espérer trouver davantage de soutien.
Le syndrome de Hao-Fountain ne vous dit probablement rien, et pour cause, il n'existerait qu'un seul cas en Belgique. Pour l'heure, seul le petit Kylian, 6 ans, a été diagnostiqué cette maladie extrêmement rare. Sa maman, Yasmina, a appuyé sur le bouton orange Alertez-nous afin de faire connaître la pathologie de son fils et espérer trouver plus de soutien.
"On a posé le diagnostic, mais c’est resté comme ça. On se sent un peu abandonné. On a demandé un traitement, ceux qu’on a essayés n’ont pas montré de résultats", témoigne-t-elle.
Le premier cas belge
Maladie "ultra rare", le syndrome de Hao-Fountain est toujours mal connu des spécialistes. "Les données cliniques et les connaissances scientifiques sont encore fort limitées parce que c'est un syndrome qui a été identifié il y a quelques années à peine, en 2015", détaille Annabelle Calomme, collaboratrice au sein de l'équipe maladie rare chez Sciensano. L'experte précise que la maladie touche moins d'une personne sur un million, "actuellement, il y aurait entre 200 et 230 cas diagnostiqués de par le monde, dont une petite vingtaine en France."
"Le témoignage de cette maman par rapport à ce petit garçon serait le premier cas officiellement diagnostiqué en Belgique", confirme-t-elle.
Être le premier cas belge, cela n'arrange pas les affaires de Kylian et de sa maman. "C’est une maladie qui a plusieurs symptômes, mais ce qu’on retient pour lui, c’est qu’il a des retards de développement moteur, il a des retards au niveau de la motricité, mais ce dont il souffre principalement, c’est de troubles du comportement". Ces troubles se traduisent par de gros "excès de colère", raconte la mère de famille. "Il ne supporte pas la frustration, bien plus qu'un autre enfant. La dernière fois qu’on lui a dit non, il a brisé un carreau. Une autre fois, il s’est sauvé en courant après qu’on lui ait dit d’attendre avant d’aller dans un château gonflable."
Des réactions qui ne sont pas simples à gérer, spécialement quand elles ont lieu dans des lieux publics. En plus de devoir s'occuper de son fils, Yasmina doit subir "le regard des gens quand on est dans la rue ou dans un magasin."
Une seule méthode pour poser un diagnostic
Trouver exactement de quoi souffre son enfant fut très compliqué pour Yasmina. "On m’a toujours dit que comme il est né en étant fort prématuré (29 semaines), c’est normal qu’il ait quelques retards. Mais on a quand même découvert qu’il a des sortes de plis sous les yeux, ce qui a poussé la neuropédiatre à faire des examens. On pensait d’abord à une trisomie, mais ce n’était pas ça. Ce n’est qu’après qu’on a découvert ce symptôme après avoir croisé nos tests sanguins."
"Seul le diagnostic génétique permet vraiment de pointer l'anomalie génétique et donc de distinguer ce syndrome des autres", confirme Annabelle Calomme.
La spécialiste ajoute que les personnes atteintes ne présentent pas nécessairement tous les symptômes et que "la gravité est assez variable d'un cas à l'autre". La principale difficulté est que les troubles du syndrome Hao-Fountain "sont présents dans toute sorte de troubles neuro-développementaux". Cela peut expliquer que "la maladie a été mal diagnostiquée, qu'on a probablement attribué d'autres diagnostics à des patients atteints de cette maladie-là".
Toujours peu de soutien, mais quelques pionniers existent
Même s'ils sont très peu nombreux, les autres cas existent. D'autres familles sont impactées par ce syndrome qui touche leurs enfants. C'est le cas de Stéphanie et son mari, qui ont vu leur petite Zoé être diagnostiquée.
Comme Yasmina, ils se sont retrouvés démunis face au diagnostic de leur fille. D'autant que c'est arrivé en 2016, quelques mois à peine après la découverte de cette maladie. "On n'arrivait pas à mettre un nom sur son syndrome. On a donc décidé de lancer une association pour récolter des fonds pour avoir un diagnostic qu'il fallait financer. On a su en France qu'avec Zoé, notre petite fille qui était le troisième cas en France, est le neuvième cas dans le monde en 2016".
Une fois le diagnostic posé, l'association lancée par le couple, nommée Changer la vie, "a continué d'exister", raconte encore Stéphanie Emmenecker. Le but, "que l'association vienne en aide matériellement et moralement à tous les patients atteints de ce syndrome" et pousser pour faire avancer la recherche.
Grâce à leur association, Stéphanie et son mari sont désormais en contact avec plusieurs familles "qui sont aussi bien en Europe qu'à l'étranger". "Les gens peuvent rentrer en contact avec nous, que ce soit par les réseaux sociaux ou par mail."
Yasmina fait partie des personnes qui sont entrées en contact avec l'association Changer la vie, mais elle se sent seule en Belgique et songe à lancer sa propre association.
