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Les bébés de demain vont-ils être mieux dépistés face aux maladies génétiques rares ? La réponse devrait être positive, grâce à une équipe de chercheur belges.
Une avancée médicale majeure nous vient de Liège où des chercheurs du CHU et de l'hôpital de la Citadelle ont développé un test révolutionnaire. Ce dernier, à partir d'une simple prise de sang réalisée sur les nouveau-nés, est capable de détecter 165 maladies génétiques rares, contre seulement 23 auparavant.
Ashley, jeune maman d'Elia, a partagé son enthousiasme après avoir accepté que ce test soit réalisé sur son nouveau-né : "Je trouve ça vraiment très intéressant parce que ce n'est pas du tout invasif. Ce sont juste quelques gouttes de sang en plus, mais cela permet d'anticiper des maladies futures pour la petite". Réalisée dans les premières heures après la naissance, cette procédure a montré une efficacité impressionnante après 18 mois de recherche.
Des vies changées
Grâce au consentement parental et à quelques gouttes de sang prélevées, les experts extraient l'ADN pour identifier des mutations liées à des maladies graves, comme le cancer génétique de l'œil. Lorsqu'il est détecté à temps, un traitement précoce peut intervenir, évitant des complications majeures comme la perte de la vue. Jusqu'à présent, environ 5.500 bébés ont été testés et 71 d'entre eux ont pu bénéficier d'un traitement pré-symptomatique, leur évitant des troubles irréversibles.
Cette découverte, mise en lumière par une publication dans la prestigieuse revue scientifique Nature Medicine, témoigne de la portée internationale du projet. "Pour certains patients, cela peut véritablement transformer leur vie. Diagnostiquer une maladie très tôt permet de mettre en place un traitement immédiatement", soulignent les chercheurs impliqués dans cette réalisation.
Un sacré budget
Cependant, le coût du test, évalué à plus de 600 euros, reste un frein. Des discussions ont été entamées avec les compagnies d’assurance pour inclure ce dépistage dans les contrats d'hospitalisation. Un premier succès notable a déjà été enregistré, avec une assurance qui propose de rembourser 100 euros. "Nous espérons que d'autres compagnies suivront cet exemple pour rendre le test plus accessible à toutes les familles", a précisé Aymeric Harmant, l'un des responsables du projet.
Cette collaboration entre le CHU et la Citadelle ouvre la voie à une expansion de cette innovation dans les maternités de toute la Belgique, offrant une chance supplémentaire de garantir la santé des nouveau-nés.