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"Et voilà, tu es toute propre", lance une jeune maman à son nourrisson de cinq semaines qui fait le plus grand bonheur de ses parents.
Quand elle vient au monde, la petite Aude semble en pleine forme. Mais c’est une prise de sang qui va alerter les médecins. Ses parents sont reçus en urgence, à l’hôpital.
"Ils ont préféré ne pas nous dire d’abord la pathologie pour ne pas qu’on aille voir sur internet. Et quand on est arrivés à l’hôpital des enfants, on nous a expliqué que c’était l’amyotrophie spinale", se souvient la jeune maman qui nous a contactés via le bouton orange Alertez-nous.
C’est une maladie sévère qui touche l’ensemble de la musculature du bébé
Le bébé souffre de la forme la plus grave de l’amyotrophie spinale. Une maladie génétique qui touche environ 250 patients aujourd’hui en Belgique. "C’est une maladie sévère qui touche l’ensemble de la musculature du bébé et dans les formes sévères les enfants ne développent pas de force et donc sont incapables de s’asseoir, de tenir leur tête et même la respiration devient difficile", explique Nicolas Deconinck, spécialiste de l’amyotrophie spinale à l’hôpital des enfants Reine Fabiola.
"On était désemparés, on n’avait pas d’aide"
Un traitement existe. Il coûte deux millions d’euros. Depuis le mois de décembre, il est même complètement pris en charge. Mais les parents de la petite Aude vont faire face à un imbroglio administratif avec leur mutuelle. Une angoisse de plus à gérer au risque de retarder la thérapie dont leur fille a besoin de toute urgence.
"Le dossier que nous avions envoyé à la naissance d'Aude n’a pas été dispatché dans le bon département et donc son inscription à la mutuelle n’a pas pu être faite directement", regrette la maman.
"L’état d’esprit dans lequel on était, c’était de la tristesse et de la colère. On était désemparés, on n’avait pas d’aide. A qui demander, on ne savait pas", confie le papa.
"Elle va être hospitalisée pour recevoir son traitement"
Heureusement, tous les services concernés finissent par se mettre en relation. Le traitement du nourrisson vient d’être commandé à un laboratoire irlandais.
"Le traitement va être appliqué dans 2-3 jours et je pense qu’elle aura toutes les chances d’avoir un développement qui sera extrêmement bon", prévoit le spécialiste.
"Tout va s’enchaîner, elle va être hospitalisée pour recevoir son traitement", se réjouit le père du bébé. "Aujourd’hui, on est soulagés", ajoute la maman.
Cela fait seulement deux ans que cette maladie rare est dépistée systématiquement à la naissance. Le traitement est d’autant plus efficace quand l’enfant reçoit son injection avant l’apparition des premiers symptômes.
