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Le prix Generet 2023 pour les maladies rares a été décerné à Sabine Costagliola, directrice de recherche FNRS et directrice de l'Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et moléculaire (IRIBHM) de l'ULB, a annoncé vendredi la Fondation Roi Baudouin. Elle est récompensée pour ses recherches utilisant la technologie des organoïdes humains pour modéliser deux pathologies thyroïdiennes rares.
Le prix, décerné pour la sixième année consécutive, est doté d'un million d'euros, ce qui en fait la distinction la plus prestigieuse pour les maladies rares en Belgique, précise la Fondation Roi Baudouin.
"La glande thyroïde joue un rôle essentiel dans la croissance et le bon fonctionnement de notre métabolisme. Située à la base du cou, cette glande produit des hormones qui exercent une influence sur la quasi-totalité de nos tissus et organes: développement cérébral, fonction cardiovasculaire, régulation du métabolisme basal, thermorégulation, régulation du cycle menstruel…", explique la Fondation.
L'hypothyroïdie congénitale est l'une de ces pathologies thyroïdiennes et une maladie rare qui affecte environ un enfant sur 3.000, avance la Fondation Roi Baudouin. Elle se caractérise par un dysfonctionnement ou l'absence de thyroïde à la naissance et si elle n'est pas détectée et traitée, elle entraîne un retard mental et un retard de croissance.
"Malgré l'identification de nombreux gènes impliqués dans le développement normal de la thyroïde, les mécanismes moléculaires à l'origine de troubles thyroïdiens restent mal compris. Aujourd'hui, on explique à peu près 10 % des cas d'hypothyroïdies congénitales", constate le professeur Costagliola, citée dans le communiqué. "La très grande majorité des cas reste donc inexpliquée. L'objectif de mes recherches est de comprendre pourquoi un enfant nait sans thyroïde ou avec une thyroïde qui ne fonctionne pas bien", explique-t-elle.
