Le témoignage émouvant d'une maman d'Oupeye: sa fille Eva, 6 ans, souffre d’une maladie rare et mal connue qui bouleverse la vie de famille

Béatrice, une jeune maman de Oupeye (province de Liège), nous a contactés via le bouton orange Alertez-nous parce qu’elle aimerait rencontrer d’autres parents dont les enfants souffrent de la même maladie que sa petite fille. Eva, qui vient d’avoir six ans, est atteinte du syndrome de Marshall, aussi appelé PFAPA (Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis), une maladie rare qui se manifeste par des épisodes de fièvres récurrents. "On ne pense pas que ma fille soit le seul cas en Belgique mais sur les réseaux sociaux, personne n’en parle", déplore-t-elle.


Qu’est-ce que le PFAPA ?

Cette maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Marshall en 1987. Ses causes sont actuellement inconnues. "Certains évoquent un caractère génétique mais aucun gène n’a pu être identifié. D’autres parlent d’une auto inflammation. On ne sait pas si c’est un facteur extérieur qui la provoque", explique le docteur Dimitri Van der Linden, infectiologue pédiatrique à Saint Luc.

Le syndrome de Marshall est l’origine la plus fréquente des fièvres récurrentes chez l’enfant. Elle se caractérise par des épisodes de fièvre (en moyenne 5 jours) souvent associés à une inflammation de la gorge, des ganglions cervicaux et des aphtes. Elle s’accompagne éventuellement de maux de têtes, douleurs abdominales et vomissements.

Les épisodes de fièvre ont la particularité de se répéter à intervalle régulier. "Ce qui est frappant, c’est la précision entre les épisodes", souligne le docteur Van der Linden. "La veille, les parents savent souvent que cela va être pour le lendemain", note-t-il. Car "l’enfant est fatigué, pâle", puis "la fièvre apparait de manière brutale". Une prise de sang effectuée lors de l’accès de fièvre peut révéler un fort taux d’inflammation. Entre les accès de fièvre, l’enfant se porte bien.

La prise en charge de la maladie consiste à traiter les accès fébriles qui ont souvent des conséquences importantes sur la vie quotidiennes des parents et des enfants. L’utilisation de corticoïdes au début de l’accès fébrile permet un arrêt rapide de la fièvre en moins de 24h. La réponse à la cortisone est d’ailleurs un critère qui permet d’établir le diagnostic.

La maladie guérit spontanément avec l’âge, en général vers 6 ou 7 ans, au plus tard à la puberté. Une fois guéris, ces enfants ne présentent aucune séquelle. "Il n’y a pas de complications connues, contrairement à d’autres fièvres périodiques, comme la fièvre méditerranéenne", précise le docteur.


Un délai de trois ans entre la première crise d’Eva et le diagnostic

Eva a commencé à souffrir de cette maladie à l’âge de 2 ans et 4 mois. Béatrice et son mari Grégory remarquent alors que leur petite fille, habituellement si joviale et souriante, commence à se renfermer, s’isoler. "On a eu l’impression qu’elle devenait dépressive", raconte Béatrice. Son visage se met à blanchir, voire jaunir, et des cernes apparaissent : ce sont les indices précurseurs de la crise. Les parents ont depuis appris à les reconnaitre car "c’est toujours la même chose", souligne sa mère. Le lendemain, la petite Eva "hurle de douleur" : sa température monte à 40 degrés et elle est prise de violents maux de ventre, aux jambes, à la nuque et de douleurs aux articulations. A tel point qu’elle ne peut parfois plus marcher.

Ces crises se répètent à intervalles réguliers, deux fois par mois. Elles durent environ une semaine, avec de la fièvre pendant 3 et 5 jours, puis laissent place à un répit d’une semaine avant de reprendre. Pendant trois ans, Béatrice pense que sa fille a un problème sérieux mais les médecins ne s’alarment pas. "Ils disaient tous la même chose : ‘C’est viral, ça va passer’ ou ‘C’est la grippe, c’est normal’, se souvient-elle. "Sauf que c’était tellement répétitif que, nous, on savait bien que ce n’était pas normal." Le docteur Van der Linden nous a confirmé que cette maladie est mal connue, même des professionnels de la santé : "On en parle dans les cours de médecine, mais c’est deux lignes", explique-t-il.

Au mois de janvier 2015, un spécialiste des maladies auto-immunitaires finit par poser le diagnostic au CHR de la Citadelle. "Je le savais déjà parce que j’ai passé des heures et des heures sur internet. Quand le docteur a dit ça, j’ai dit ‘oui je sais c’est bien ça’", raconte Béatrice. A cette annonce, ses sentiments sont contrastés. "Ça a été un soulagement de mettre un nom sur la maladie", se souvient-elle. "J’en ai quand même énormément pleuré parce que vous vous dites que finalement votre enfant a vraiment une maladie. On avait toujours un petit espoir qu’il s’agisse d’une allergie ou de quelque chose de pas grave. Même si, au fond, on le savait."


Un traitement à base de cortisone est prescrit à Eva

Quand sa mère trouve qu’elle a l’air dépressive  — les premiers signaux de la crise—, Béatrice attend que la fièvre de sa fille monte pour lui donner un comprimé de Medrol (un anti-inflammatoire stéroïdien de la famille des corticoïdes) qui va soulager ses douleurs. "On s’improvise un peu médecin", note Béatrice. "Il se pourrait qu’elle ait d’autres maladies, les enfants sont souvent malades à cet âge-là. On essaye d’éviter de lui donner le médicament alors qu’il pourrait s’agir d’autre chose." Grâce au traitement, les crises durent deux jours au lieu de sept, remarque sa maman. Sur un mois, elle n’est plus malade qu’une seule fois en moyenne.


Des retentissements très importants dans le quotidien familial

Le quotidien de la famille est bouleversé par la maladie. "On fait tout en fonction d’Eva. Le couple passe au second plan", constate Béatrice. "On ne peut rien prévoir car on ne sait jamais si elle va aller bien ou pas", raconte-t-elle. "Je ne sais jamais si je pourrais aller travailler le lendemain matin". Quand les crises de sa fille ont débuté il y a 4 ans, Béatrice a décidé de faire une pause carrière parce qu’il lui était "impossible de travailler à plein temps". Elle travaille donc à mi-temps pendant ses cinq ans de pause carrière mais s’inquiète pour les années suivantes. "Je me demande comment font les autres parents. Est-ce qu’il y a des aides ? Je ne suis pas la seule, je suis sûr..."

La scolarité d’Eva s’en trouve aussi perturbée. "Je ne sais pas si elle pourra suivre une scolarité comme tous les enfants", s’inquiète sa mère. Quand Eva a commencé l’école, elle est rentrée en septembre, a suivi un mois de cours, et n’a pu revenir que pour le mois de juin. Alors, en prévision des crises, ses parents tâchent de lui faire prendre de l’avance sur le programme scolaire.

Lorsque nous avons contacté Béatrice, celle-ci était particulièrement inquiète car, pour la première fois, sa fille n’a pas répondu au traitement à la cortisone lors de sa dernière crise. Se tordant de douleur, elle a dû être hospitalisée en urgence au CHR de la Citadelle. Alarmé par son taux d’inflammation dans le sang, le personnel hospitalier lui a fait passer toute une batterie d’examens (échographie, scanners...), inutiles selon sa maman, puisqu’on connait déjà sa maladie. "C’est le protocole, je ne peux pas leur en vouloir", explique-t-elle. Mais "ils ne savent rien faire pour la soulager", regrette-t-elle. Les examens ont finalement révélé qu’Eva souffrait simultanément d’une crise due à sa maladie (PFAPA) et d’une angine streptococcique. Or la cortisone n’a aucun effet sur cette dernière. "On aimerait être malade à sa place, prendre ses douleurs", confie Béatrice. Impuissante, cette maman note méticuleusement toutes les crises de sa fille dans un petit carnet. 34 à ce jour. Elle espère que sa fille ne fera pas partie des rares cas où la maladie se poursuit après la puberté.